Genetİk Hastalıklar Tanı ve Değerlendİrme Merkezİ

Tıbbi Genetik genel olarak kalıtsal materyali ilgilendiren hastalıkların tanı, takip ve tedavisi ile ilgilenen bir bölümdür. Kalıtsal materyal olarak hücrelerimizin çekirdeğinde bulunan, tek bir hücreden milyarlarca hücreye kadar çoğalıp erişkin hale gelmemizi sağlayan ve ebeveynlerimizden ortaklaşa aldığımız DNA (Deoksiribo Nükleik Asit)’mızdaki değişimler ve bunların etkileri Tıbbi Genetik Bölümünün ilgi alanına girmektedir.

DNA’mızdaki bu değişimlerin etkileri doğum öncesi gebelik döneminde ortaya çıkabileceği gibi hayatın hemen her döneminde farklı şekillerde karşımıza çıkabilmektedir.

Bu hastalıklar hasta ya da sağlıklı anneden ve/veya babadan geçebileceği gibi ailede ilk defa bir bireyde de ortaya çıkabilmekte ve sonraki kuşaklara aktarılabilmektedir. Bu yüzden Tıbbi Genetikte sadece hastaya değil bütün aileye odaklanmak gerekmektedir. Aile hikayesi; problemin kalıtsal bir hastalık olup olmadığı, hastalığın seyri ve kalıtım şekli hakkında fikir verebilmesi açısından önemlidir. Kalıtsal bir hastalık tanımlanması ailenin diğer fertlerinin riskini hesaplama imkanı verdiğinden hasta ve aileye uygun önleyici hizmet ve danışma sunulması açısından kritiktir.

Genetik danışmayla birlikte hastaya psikoloji ve eğitim desteği ile genetik risk analizi yapılıp aynı zamanda hastanın ve ailesinin bakımı ile ilgili bilgiler verilmektedir. Bir ailede kesin risk değerlendirilmesinden sonra doğum ve implantasyon öncesi tanı ile ciddi genetik hastalıklar için yüksek risk taşıyan çiftlerin riski minimuma indirilebilmekte ve daha önceden risk dolayısıyla vazgeçmiş çiftlere ilgili hastalık açısından sağlıklı çocuk sahibi olma imkanı sunulabilmektedir. Aynı zamanda riskli bireylerde genetik geçişli kanserlere yönelik risk oranı saptanmakta ve uygun tarama ve tedavi yöntemleri önerilmektedir.

Tıbbi Genetik Bölümü doğrudan hastaya temas etmenin yanında Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi ile de hastada düşünülen hastalığa ait genetik testlerin yapılmasını, hastalık ile test sonucunun uyumlu olmasını sağlamakta ve sonuçla ilgili bilgiyi hastaya direkt ve net olarak verebilmektedir. Genetik Hastalıklar Tanı Merkezimizde pek çok hastalığın tanı, takip ve tedavisi ile ilgili genetik testler yapılmakta olup bu anlamda sürekli güncellenen tıptaki gelişmelerle doğru orantılı olarak yeni testler de eklenmeye devam etmektedir.

Tıptaki gelişmelerle birlikte genetik testlerin kullanım alanı onkolojik ve hematolojik hastalıklar da dahil olmak üzere tıbbın hemen her alanında uygulanmaya başlanmış ve Tıbbi Genetik Bölümü de pek çok branşla bu anlamda ortak çalışmalara dahil olmuştur.