Meme kanseri, meme dokusunu oluşturan hücrelerden birinin/bir kısmının değişime uğraması ve kontrolsüz bir şekilde çoğalması sonucu ortaya çıkmaktadır. Meme kanseri kadınlarda en sık görülen kanser türüdür ve 8 kadından 1 tanesi yaşamının bir döneminde meme kanseri ile karşılaşabilmektedir. Meme kanseri erkeklerde de görülebilmekte; ancak kadınlara göre çok daha nadir ortaya çıkmaktadır. Dünya Sağlık Örgütü’ne göre, meme kanseri 2021 itibariyle dünya çapında en yaygın görülen kanser haline gelmiştir ve dünya çapındaki tüm yeni kanser vakalarının yıllık olarak yaklaşık %12’sini oluşturmaktadır.
KİMLER GENETİK TEST YAPTIRMALI?
Uluslararası belirlenen klavuza göre (NCCN Guidelines) 45 yaş altında meme kanseri tanısı alan her bireye, yaştan bağımsız olarak incelemeler sonucu triple negatif meme kanseri olduğu anlaşılan herkese ve yine yaştan bağımsız olarak meme kanserine yakalanmış erkek bireylerin tamamına genetik tetkik yapılması önerilmektedir. Bunların dışındaki ailede başka kanser vakası olan bireyler ve başka endikasyonlar için de Tıbbi Genetik Uzmanı değerlendirmesi ile teste gerek olup olmadığına karar verilebilir. Yapılan genetik testler sonucunda meme kanseri açısından risk artışı olan bireyler için riskin düzeyine göre bireyler erken dönem koruyucu operasyona, yakın takibe yönlendirilebilmekte; her bireyin risk arışı bireyin kendi şartlarıyla değerlendirilip danışma verilmektedir.
HANGİ GENETİK TESTLER YAPTIRILMALI?
Sıklığı oldukça fazla olan meme kanserinin yaklaşık %10’u kalıtsal geçişlidir. Kalıtsal geçişli olan meme kanserinde genetik materyalimizin (DNA) bazı bölgelerinde kansere yatkınlık oluşturabilecek değişiklikler vardır. Bilindiği üzere DNA’mız anneden ve babadan alınan birer ipliğin birleşmesiyle iki iplikten oluşmaktadır. Kalıtsal geçişli meme kanserindeki DNA değişiklikleri de anneden ve/veya babadan aktarılan DNA ile alınabildiği gibi ilk defa bireyin kendi DNA’sında da meydana gelebilir ve bu değişimler doğduğumuzdan beri genellikle bizimle beraberdir. Bu değişimler hücrelerimizde varolmalarına karşın mutlaka meme kanserine yakalanacağımızı işaret etmez; fakat değişikliğin yerine göre ciddi bir risk artışına neden olabilir.
Meme kanseri için ciddi risk artışına neden olan genlerden yani DNA bölümlerinden bazıları aşağıdaki gibidir.
- BRCA1
- BRCA2
- CDH1
- PALB2
- PTEN
- TP53’dür.
BRCA1, BRCA2 ve TP53 genlerindeki meme kanserine neden olabilecek bir değişikliğin hayat boyu meme kanseri oluşturma riski %60’ın üzerindedir.
Bu oran gene göre değişmekle birlikte CDH1, PALB2 ve PTEN için yine %60’lara kadar çıkabilmektedir. Bunların dışında da meme kanseri riskini artıran başka genler de mevcuttur. Görüldüğü üzere kalıtsal meme kanseri için bakılan DNA’daki değişimler ciddi bir risk artışına neden olabilmektedir; ancak bu değişiklikleri belirlemek için yapılan genetik tetkiki herkese yapmaya gerek yoktur.
AİLE BİREYLERİNE HANGİ DURUMLARDA TEST YAPTIRILMALI?
DNA’da tespit edilen değişiklikler meme kanseri dışındaki yumurtalık, pankreas, prostat kanserleri gibi çeşitli kanserler için de yatkınlık oluşturabilir; bu durumda da yine bireye özgü yaklaşmak ve danışma vermek gerekmektedir. Yapılan genetik tetkikler sonucunda eğer bireyin DNA’sında meme kanseri için risk artışına neden olabilecek bir değişiklik varsa; DNA’yı ebeveynlerden aldığımız ve diğer kardeşlerimizde de benzer DNA görülebileceği için aile taraması yapılması önerilmektedir.
GENETİK TESTLER İLE GELECEK KUŞAKAKLAR İÇİN RİSK ORTADAN KALKAR?
Bireylerin kendisi ve ailesi ile ilgili olan riskler ve hastalıklardan sonra DNA’daki değişiklikler sonraki kuşaklara da aktarılabileceği için daha doğmamış olan gelecek kuşaklara geçmesini önlemek amacıyla bireylere Preimplantasyon Genetik Test (PGT) veya bireye göre alternatifler çözümler sunulabilmektedir. Görülebileceği gibi genetik materyalimizin (DNA) ilgili bölümlerine yapılacak genetik testlerle kalıtsal meme kanseri riski tespit edilebilmekte, riskli grupta olanlara alternatifli çözümler sunulmakta ve riskli bireyin bu riski sonraki kuşaklara aktarması engellenebilmektedir.
