İnfertilite, 1 yıl içerisinde çocuk sahibi olmak istemiş ancak gebelik elde edememiş çiftlerin bu durumuna denilmektedir. İnfertilite günümüzde çok yaygın görülmekte, çiftlerin %8-12’sini etkileyebilmektedir.
İnfertiliteyi %30-40 erkek kaynaklı, %40-50 kadın kaynaklı ve %15 ise açıklanamayan nedenler oluşturmaktadır. İnfertilitenin pek çok nedeni olabileceği için bu nedenleri ortaya koymak amacıyla hastaların detaylı özgeçmişi, soygeçmişi sorgulanmalı, fizik muayenesi, rutin tetkikleri ve gerekli bölüm konsültasyonları yapılmalıdır.
ERKEK KISIRLĞINDA GENETİK FAKTÖRLER
Kromozom anomalileri erkeklerde en sık tespit edilen infertilite nedenlerindendir. İnfertilite nedeniyle hastaneye başvuran sperm sayısında düşüklük (oligo/azospermi) gibi problemler tespit edilen erkeklerde kromozom anomali saptama oranı %20 civarındadır.
İnfertil erkeklerde en sık rastlanan kromozom anomalisi, fazladan bir X kromozomu ile seyreden Klinefelter Sendromu olmakla birlikte diğer kromozomlarla ilgili eksiklik, fazlalık veya yer değişikliği de saptanabilmektedir.
Bunun dışında önemli erkek infertilite nedenlerinden biri Y kromozomundaki mikrodelesyonlar yani Y kromozomu üzerindeki kayıp olan bölgelerdir. Özellikle sperm sayısında düşüklük (oligo/azospermi) saptanan erkeklerde Y kromozom mikrodelesyon testi yapılması önerilmektedir. Bu test koldan alınabilen kan örneği ile çalışılabilmekte ve 2-3 hafta içerisinde sonuçlanmaktadır.
KADIN KISIRLIĞINDA GENETİK FAKTÖRLER
İnfertilitesi olan kadınlarda da yine özellikle cinsiyet kromozomları ile ilgili anomaliler tespit edilebilmektedir. Bunları ortaya çıkarabilmek için çiftlere kromozom analizi yapılmaktadır. Bilindiği gibi insan, tek bir hücreden çoğalmaya başlayıp trilyonlarca hücreye ulaşan bir organizmadır. Bu tek hücreden farklı farklı işlevleri olan pek çok hücreye dönüşüm genetik materyalimiz (DNA) ile olabilmektedir. DNA hücrelerde genellikle dağınık halde bulunurken, bölünen hücrelerde biraraya gelmiş ve kromozom dediğimiz halde yer alır. Kromozom Analizi testinde toplamda 46 tane görmemiz gereken kromozom sayısını; erkek bireylerde 46,XY, kadın bireylerde 46,XX şeklinde beklemekteyiz. Yaptığımız periferik kandan kromozom analizi testi, koldan alınabilen kan örneği ile çalışılabilmekte ve 2-3 hafta içerisinde sonuçlanmaktadır.
ÇİFTLERE YAPILAN GENETİK TESTLER
Ayrıca ultrasonda çeşitli anomali saptanan çiftlerde CFTR genindeki mutasyon varlığı da araştırılabilmektedir. CFTR tüm gen dizi analizi DNA’daki CFTR gen bölgesinde değişimlerin varlığını araştırmaya yarayan bir test olup; koldan alınabilen kan örneği ile çalışılabilmekte ve 3-4 hafta içerisinde sonuçlanmaktadır. Bunun dışında özellikle kadınlarda FMR1 geninde CGG nükleotidlerinin sayısının 50-200 arasında olması durumunda, erken dönemde over yetmezliği görülme sıklığı %15-20 civarındadır. Bunu tespit edebilmek için de koldan alınan kan örneği ile FMR1 genindeki CGG tekrar sayısı analiz edilmekte ve 3-4 hafta içerisinde raporlandırılmaktadır.
Yukarıda belirtilen testler ve nedenler dışında infertiliteye yol açabilecek pek çok genetik faktör mevcuttur. Hangi genetik testin yapılabileceği detaylı anamnez, fizik muayene ve rutin tetkiklerden sonra her çiftin özelinde değerlendirilmelidir.
