Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi

Modern tıp, genetik biliminin sunduğu imkanlarla bireylerin sağlık geçmişini, genetik yatkınlıklarını ve gelecekte karşılaşabileceği sağlık risklerini önceden tespit etme yeteneğine sahiptir. Genetik Hastalıklar Tanı ve Değerlendirme Merkezi, genetik temelli hastalıkların tanı, takip ve önlenmesinde en güncel teknolojilerle donatılmış bir merkez olarak hizmet vermektedir. Amacımız, bireylerin genetik yapısını analiz ederek sağlıklı bir yaşam sürdürmeleri için gerekli adımları atmalarına rehberlik etmektir.

Genetik Hastalıklar Nedir?

Genetik hastalıklar, bireyin genetik yapısında meydana gelen değişiklikler ya da mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan rahatsızlıklar grubudur. Bu hastalıklar, kalıtsal ya da sonradan gelişen genetik mutasyonlarla ilişkili olabilir. Genetik hastalıkların tanısında ve değerlendirilmesinde erken teşhis büyük önem taşır.

• Kalıtsal Hastalıklar: Aileden geçen genetik mutasyonlar sonucunda ortaya çıkar (ör. talasemi, kistik fibrozis, orak hücreli anemi).
• Multifaktöriyel Hastalıklar: Hem genetik hem de çevresel faktörlerin etkileşimiyle oluşur (ör. diyabet, hipertansiyon, obezite).
• Kromozom Bozuklukları: Kromozom sayısında ya da yapısında meydana gelen anormalliklerdir (ör. Down sendromu, Turner sendromu).

Hangi Durumlarda Genetik İnceleme Yapılmalıdır?

Genetik hastalıkların tanı ve değerlendirmesi, birçok farklı durumda gereklilik arz eder:

• Aile Geçmişi: Ailede genetik hastalık öyküsü bulunması.
• Tekrarlayan Gebelik Kayıpları: Anne ve babanın genetik yapısının incelenmesi gerekebilir.
• Çocuklarda Gelişim Geriliği: Zihinsel ya da fiziksel gelişimde gecikme durumlarında.
• Doğumsal Anomaliler: Doğumda fark edilen yapısal ya da genetik anomaliler.
• Kanser Yatkınlığı: Ailede genç yaşta kanser görülmesi veya genetik kanser sendromları riski.
• Taşıyıcılık Testleri: Kalıtsal hastalıklar için taşıyıcı olup olmadığınızı öğrenmek istediğinizde.
• Evlenmeden Önce: Akraba evlilikleri ya da genetik risk taşıyan çiftlerde tarama amacıyla.

Merkezimizde Sunulan Hizmetler

Genetik Hastalıklar Tanı ve Değerlendirme Merkezi olarak, bireylerin genetik yapısına dair detaylı bilgiler sunan geniş bir hizmet yelpazesi sağlamaktayız:

• Moleküler Genetik Testler: DNA ve RNA analizi yapılarak genetik mutasyonlar tespit edilir.
• Kromozom Analizi (Karyotip Testi): Kromozom bozukluklarının teşhisi için kullanılır.
• Genetik Danışmanlık: Bireylere ve ailelere genetik riskler hakkında bilgi verilir ve rehberlik yapılır.
• Prenatal (Doğum Öncesi) Genetik Tanı: Gebelik döneminde bebeğin genetik sağlık durumu değerlendirilir.
• Taşıyıcılık Tarama Testleri: Ebeveyn adaylarının genetik hastalık taşıyıcılığı riski analiz edilir.
• Kanser Genetiği Testleri: Genetik yatkınlık veya ailevi kanser sendromlarının değerlendirilmesi sağlanır.
• Farmakogenetik Testler: İlaçların birey üzerindeki etkilerinin genetik temelde değerlendirilmesi.

Genetik Test Süreci Nasıl İşler?

• Danışmanlık ve Değerlendirme: İlk aşamada, bireyin aile geçmişi ve sağlık durumu detaylı bir şekilde incelenir.
• Örnek Alımı: Kan, tükürük veya diğer biyolojik materyallerden örnekler alınır.
• Laboratuvar Analizleri: Gelişmiş teknolojiye sahip laboratuvarlarımızda genetik analizler gerçekleştirilir.
• Sonuçların Yorumlanması: Uzmanlarımız, test sonuçlarını değerlendirerek bireylere açıklayıcı bilgiler sunar.
• Takip ve Tedavi: Risklerin yönetimi ve önleyici tedbirlerin planlanması sağlanır.

Modern Teknolojilerle Donatılmış Merkezimiz

Merkezimiz, genetik biliminin yeniliklerini kullanarak hizmet vermektedir.

• NGS (Yeni Nesil Sekanslama): Yüksek hassasiyetle genetik analiz yapılmasını sağlar.
• Mikroarray Analizleri: Kromozom düzeyindeki genetik değişikliklerin tespitinde kullanılır.
• Farmakogenetik Uygulamalar: Kişiye özel ilaç tedavi planları oluşturulmasını sağlar.
• Tüm Genom ve Eksom Analizi: Genetik hastalıkların altında yatan sebeplerin detaylı incelenmesi.
  
  

Geleceğinizi Genetikle Şekillendirin

Genetik yapı, sağlığınızın geleceğini şekillendiren önemli bir bileşendir. Biruni Üniversitesi Hastanesi Genetik Hastalıklar Tanı ve Değerlendirme Merkezi olarak, yaşam kalitenizi artırmak ve genetik risklerinizi yönetmek için yanınızdayız.

Randevu almak ve detaylı bilgi almak için bize ulaşabilirsiniz. Sağlığınızı güvenle şekillendirin!